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開刀途中，突遇罕見、高致死率的「惡性高溫症」名醫也嚇了一跳！台中慈濟醫院副院長許權振日前幫一名「耳硬化症」女患者動刀時，就發現女子體溫與血液中的二氧化碳濃度持續升高，體溫平均每5分鐘升高1度，還好靠著麻醉團隊「緊急藥物解毒」才解除要命危機，更是他從醫40多年頭一次遭遇這狀況。

原來該名44歲的女子持續聽力減退，近1、2年聽力僅剩不到爆買50分貝，檢查結果是聽小骨（鐙骨）周圍硬化，中耳接收到音波沒辦法傳到內耳，這才求助於人工鐙骨手術，取代已硬化的骨頭。

人工鐙骨手術本來就極為困難，因為只要有偏差傷到內耳就會全聾，許權振過去在台大醫院時是唯二能做這精細手術的醫師之一，沒想到，手術中又碰上極為罕見的「惡性高溫症」來攪局。

許權振直言，從醫40多年，從來沒有碰過這樣的個案，且就在人工鐙骨準備置入的關鍵時刻，發現女子體溫不斷飆高，用各種降溫方法都未見效，一度面臨是不是要終止手術的抉擇。

台中慈濟醫院麻醉科主任蘇宏泰表示，「惡性高溫症」是病人對揮發性吸入性全身麻醉氣體，或去極化肌肉鬆弛劑異常反應的症狀，體內二氧化碳濃度異常升高，產生代謝性酸中毒與呼吸酸中毒，心跳過速、呼吸急促，血中鉀濃度過高，導致體溫一直上升，如果不能適時解毒，最後將造成多重器官衰竭死亡。

所幸，經醫療團隊緊急使用、並調用其他醫院備用的解毒劑「單挫林」才解除危機，女子術後完全康復沒有後遺症。

蘇宏泰說，據國外醫學報告，4萬到10萬次全身麻醉，可能會產生一次「惡性高溫症」，早期死亡率高達8成，近年發現解毒劑單挫林，可將死亡率降到5到10%之間，「惡性高溫症」在台灣非常罕見，即使從醫20年以上的資深麻醉科醫師也可能從未碰過，很多人只有在教科書看過這個病。

許權振說，醫學研究認為「惡性高溫症」跟遺傳有關，病人中有7成跟特定的2個基因變異有關，院方目前也商請女子的直系親屬提供血液化驗，希望進一步研究解開基因之謎。

心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease)，經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出，法布瑞氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

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